6月25日消息，神秘的LINE1基因，被称为“跳跃基因”，它构成人类17%基因，但目前科学家才开始逐渐了解它。多年以来，米盖尔·玛尔霍·桑托斯(Miguel Ramalho-Santos)一直劝说实验室同事应当更多关注LINE1基因，他个人认为这是一种不同寻常的DNA片段。它在人类基因中重复50多万次，几乎占每个细胞的五分之一。
来自加州大学旧金山分校发展生物学家桑托斯说：“在实验室里，我提议研究LINE1基因被大家认为是开玩笑。这可能与LINE1基因‘名声’有关，人们经常称它是‘垃圾DNA’。”
LINE1基因像其它转座因子(transposons)一样，拥有独特的复制功能，并且能随机插入基因组，该基因也被称为“跳跃基因”。当LINE1基因插入较坏的基因组位置，遗传学家通常会更关注它，因为这潜在导致癌症或者血友病(hemophilia)等遗传疾病。但是桑托斯认为LINE1基因值得深入研究，如果该基因插入良性基因组位置，就无害；如果该基因插入恶性基因组位置，就有害。那为什么它会在人类基因组中保持如此多的数量呢？
桑托斯和其他同事发现LINE1基因在胚胎发展过程中尤为活跃，这表明该基因片段在协调胚胎细胞发育过程中发挥着重要作用。他开始做一些实验，偶尔在实验室里找同事进行分析，桑托斯说：“实验室的同事们都认为进行这样的实验有些疯狂，不可理喻。”直到米歇尔·珀查德(Michelle Percharde)以博士后身份加入实验室团队，桑托斯才找到一个真实承担LINE1基因研究的合作伙伴，他在接受采访时笑着回忆称，我从实验室其他同事怪异表情中感觉到他们仍对我们的研究持怀疑态度。
但是桑托斯的实验取得了进展，最重要的是，他和米歇尔找到了如何在老鼠胚胎中关闭LINE1基因的方法。DNA存储着生命代码，但是要读懂它，细胞必须首先将DNA序列转录在一种叫做RNA的相关分子上。当研究小组“中和”LINE1基因RNA分子，在受精卵首次分裂之后，老鼠胚胎进入了双细胞分裂阶段，没有LINE1基因，老鼠胚胎基本上就停止发育。
桑托斯认为，LINE1基因RNA分子可作为“分子胶”，将一组分子结合在一起，从而关闭了双细胞分裂状态，并推进进入下一个发展阶段。特别是LINE1基因关闭了一种叫做Dux的基因，该基因在双细胞阶段处于活跃状态。
在过去几年里，其他研究团队偶然发现了LINE1基因的功能性。他们发现LINE1基因对早期老鼠胚胎和大脑发育可能具有一定作用，但是他们未发现该基因作用的有效证据。南达科达州立大学LINE1基因研究员安温峰(音译)说：“直到近期，关于LINE1基因的探索研究仍是扑朔迷离，我认为我们终将揭晓其中的秘密，这是一项开创性研究。”
LINE1基因有能力自我复制，然而这似乎与它在胚胎发育中的角色无关。当珀查德有意地阻止LINE1基因插入基因组时，胚胎干细胞仍保持良好状态。胚胎细胞有可能在制造LINE1基因RNA分子的同时，阻止了它在基因组潜在的有害“跳跃”。但是LINE1基因数以千计的复本中不可能每一个复本都用于调控胚胎发育。
桑托斯下一步将研究人类细胞中LINE1基因，它占人类基因组的17%。老鼠和人类存在着差异性，但是LINE1基因大量存在于差不多所有哺乳动物。其它转座因子(曾被当作垃圾DNA)在人类细胞发育过程中也充当着重要角色。
斯坦福大学发展生物学家乔安娜·沃索卡(Joanna Wysocka)说：“在垃圾(DNA)中存在着大量宝藏！”同时，如果没有别的原因的话，桑托斯现在可以更容易地说服学生们去研究他最喜欢、被低估的LINE1基因。
